Primer caso de atrofia muscular espinal en Euskadi
Euskadi ha identificado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del cribado neonatal, un hito importante para el sistema de salud. Esto se ha logrado gracias a la aplicación del cribado universal y al trabajo realizado para monitorizar el desarrollo de la salud infantil. Euskadi cribó a 13.536 recién nacidos en 2025, de los cuales 24 necesitaron tratamiento. Por ello, Osakidetza activó su atención especializada para que fuera lo más rápida y eficaz posible.
En la presentación del caso, el consejero de Salud, Alberto Martínez, destacó la importancia del programa y señaló que el diagnóstico y tratamiento precoz en los niños es de vital importancia. Un equipo de especialistas del Hospital Universitario de Donostia, así como profesionales del laboratorio de Salud Pública, trabajaron para hacer posible esta identificación rápida.
Gracias a la detección precoz, el recién nacido ha iniciado terapia génica, y su evolución es favorable. En casos de enfermedades como la AME, es crucial encontrar y tratar las causas antes de que aparezcan síntomas críticos, lo que representa un tiempo valioso. La prevención y el diagnóstico precoz ofrecen la oportunidad de proteger la salud pública y mejorar la calidad de vida.
